《关爱妇幼 健康九江》栏目

防治出生缺陷，促进生育健康，孕育健康宝宝，是每个家庭最大的心愿。为落实江西民生实事项目，提高人民健康水平，根据2023年2月20日江西省人民政府印发的《2023年民生实事安排方案》第八条“免费提供出生缺陷防控服务”要求，4月1日起，我市妇幼保健院率先成为定点医疗机构，建档、孕产保健、住院分娩的孕产妇及其所生新生儿免费提供8项出生缺陷防控服务。那么出生缺陷防控服务的筛查项目都有哪些呢？这些筛查项目对孕妇及新生儿又有什么好处呢？日前，市妇保院产科门诊主任方园做客九江二套《关爱妇幼 健康未来》栏目，为大家分享防治出生缺陷的好政策。

答：主要是对全省孕妇每孕次免费提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT 检查）、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测和两次胎儿六大畸形超声常规检查；为新生儿免费提供一次新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、耳聋基因检测、先天性心脏病筛查（包括心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）。

答：产前筛查是通过经济、简便、无创伤的检测检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查，对筛查出的高风险孕妇进行产前诊断，尽早给予有效干预，从而减少出生缺陷发生。通过产前筛查，及早发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，并指导高风险孕妇进一步明确诊断，及时干预治疗，可以最大限度保护胎儿健康，从而提高出生人口素质。

答：1、胎儿颈项透明层检查（NT检查）：在孕早期通过检测胎儿颈项透明层的厚度，发现某些疑似发育异常的胎儿。2、孕早期产前血清学筛查主要是进行21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查（有产前诊断指征或三胎以上的孕妇禁用）。3、胎儿六大畸形超声常规检查是通过常规超声二级筛查，排查胎儿六大畸形，即：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。4、孕妇地中海贫血基因检测可从孕妇群体中发现在江西省携带率比较高的一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。5、新生儿遗传代谢病筛查，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防措施。可以早期对一些影响儿童生长发育或导致儿童智力障碍，甚至危及儿童生命的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍，甚至死亡。6、新生儿遗传性耳聋基因检测（耳聋约60%与遗传因素有关）可做到：（1）发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；（2）明确分子病因；（3）识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。7、新生儿听力筛查主要是通过耳声发射等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。8、新生儿先天性心脏病筛查，先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10%。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法”，即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病，简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。

答：关于产前检查的时间，胎儿颈部透明带检查NT检查的建议检查时间是孕11-14周（超声孕周），孕早期血清学产前筛查和地贫基因的建议检查时间是孕9-13+6周（建议结合NT结果），第一次胎儿六大畸形超声常规检查建议在孕16-24周，第二次胎儿六大畸形超声常规检查建议在孕30-34周。

关于新生儿疾病筛查的时间，新生儿遗传代谢病筛查和遗传性耳聋基因检测在新生儿出生 72 小时后、7天之内，早产儿、低体重儿、正在治疗的新生儿的筛查不超过出生后20天；新生儿听力筛查在新生儿出生48小时后，初筛未通过者及漏筛者，复查一般不超过出生后42天；先天性心脏病筛查在新生儿出生后6-72小时内、出院之前。

答：江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病：一、先天性甲状腺功能减低症（CH，又称呆小症。在新生儿期多无特异性临床症状。若出生后未及时诊断和治疗，将会导致生长迟缓和智力低下。）二、苯丙酮尿症（PKU，发病率约1/10000，新生儿期多无临床症状。若不早期诊断和治疗，在出生3-4个月出逐渐出现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，可出现智力发育明显落后、癫痫发作等症状。）三、先天性肾上腺皮质增生症（CAH，发病率约1/10000，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：失盐危象患者可导致休克，甚至危及生命；高雄性激素血症患者，会出现女性男性化，第二性征发育不良或原发性闭经。男性性早熟。两性成年后身高均受损。）四、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，俗称蚕豆病，南方发病率较高，患者常在食用蚕豆或氧化类药物后发生红细胞膜破坏导致溶血，严重者可以危及生命。）