地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上发病率最高、危害性最大的单基因遗传病之一。

全球地中海贫血患者达到1.67%，我国地中海贫血携带者达到3000万，地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型，静止型、轻型一般没有明显的症状。

中、重型地贫大多婴儿期即发病，表现为贫血、特殊面容、肝脾肿大、发育迟缓等。

 地中海贫血的特殊面容有前额突出、眼距增宽、黄疸等。

中间型地贫患儿需经常输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降，重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇及新生儿死亡率增加。重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3－6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。

地贫的治疗方案：

    祛铁治疗和长期输血，骨髓移植或造血干细胞治疗。地贫的治疗费用高，目前地贫治疗尚无有效根治办法，使患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。虽然地贫难以治疗，但可防可控。

一级防控：通过孕前及孕早期地贫筛查，找出地贫携带者，做好生育指导。

二级防控：针对携带同种地贫的夫妇进行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。

三级防控：针对已经出生地贫患儿早筛查、早诊断、早治疗，使患儿获得更好的临床预后。

希望每一对夫妇都能孕育健康宝贝，远离地贫伤害。