6月13日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在九江市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科接受酶替代疗法治疗后顺利出院，这是江西省首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿，标志着儿童内分泌遗传代谢科在该罕见病的治疗水平上走在了省内前列。

斌斌（化名）原本是一位帅气聪明的小男孩，2018年，家长发现孩子个头已经一年多没长，且容貌逐渐变得粗糙，认知及语言发育较前也是出现倒退，便带着孩子来到九江市妇幼保健院儿童内分泌代谢科求医。经酶学和基因检测后，明确诊断患有黏多糖贮积症Ⅱ型。

黏多糖贮积症(MPS)是一类罕见遗传病，其中MPSⅡ型是由定位于X染色体的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)缺乏导致的X联锁的隐性遗传病，由于该酶的缺陷，导致代谢不了的粘多糖贮积在细胞器溶酶体中。

临床表现为面容粗陋、鼻梁低平、唇厚、牙龈增生、多毛、发际低、大头，皮肤出现结节状或鹅卵石样改变，生长迟缓，骨骼变形、爪型手，四肢关节僵硬，肝脾肿大，心脏瓣膜病，限制性肺病，可累积全身多种器官，并影响器官功能。该病中位死亡年龄不足15岁，多死于心脏或者呼吸系统疾病。

该病治疗包括对症治疗及特异性治疗两个方面。特异性治疗包括酶替代治疗非神经系统症状和造血干细胞移植，其中酶替代治疗是治疗内脏器官受累、躯体活动、关节功能，心脏、肺功能及可能改善包括生长在内的骨骼症状的首选药物。但是，此药由于价格昂贵一直未能引入国内，国内MPS Ⅱ型患儿处于无药可医的状态。

当时，患儿家属无法接受无药可治的结果，曾辗转北京协和，上海新华等国内顶尖医院，得到的结果和九江市妇幼保健院一致，家长一度处在崩溃的边缘。

一直通过微信、电话与患儿家属保持联络的九江市妇幼保健院内分泌代谢科主任胡华燕没有放弃，始终关注着该病的诊治动态。2020年10月，注射液艾度硫酸酯酶β注射液获批中国上市，并被列入国家《第一批罕见病目录》。得知这一消息后，胡华燕主任立即通知斌斌家长，并积极寻找药源，通过医保、保险公司联合减免医疗费用。这一次，斌斌家长终于看到了希望！

因该药物在江西省内属于首次应用，国内相关用药经验也不多，胡华燕主任带领团队作了大量准备工作，认真学习疾病相关知识，熟悉掌握药物配置流程和输注注意事项，针对有可能出现的并发症及不良反应，制定完善了一系列应急预案。

患儿入院后，经查体和完善病情评估，酶制剂药物由指定药房专人配送，全程冷链运至病房，应用专门的精密输液器，进行酶输注治疗。在输液过程中每隔15分钟监测患儿各项生命体征。

历时3个多小时的酶替代治疗顺利完成，患儿没有出现丝毫的不良反应。第一次治疗顺利结束，患儿家长对科室无微不至的关怀照料感激不尽，希望通过治疗减缓疾病进程。

胡华燕主任表示，黏多糖贮积症根据缺陷的酶及底物的不同，共分7种11型，在全球范围内大约每10万活产新生儿会有1例患儿。黏多糖贮积症早期表现可能就是矮小来就诊，需要医生有早期识别的能力，早诊断早干预对于患儿的预后十分重要。这次治疗填补了江西省黏多糖贮积症Ⅱ型特异性药物治疗的空白，积累了宝贵的经验，为今后更好地为更多患儿治疗打下基础。

九江市妇幼保健院是全市儿童罕见病诊疗的牵头单位，儿科内分泌遗传代谢专业作为儿童罕见病最多的专业之一，其患儿病种和人数众多。内分泌遗传代谢专科将采取有效措施，进一步加强全市及周边儿科医务工作者对罕见病的认识，做到早诊早治、改善患儿的生活质量，降低儿童致残和致死率。

罕见病虽罕见，但相信在医疗技术发展、国家政策扶持和大家的共同努力下，越来越多的罕见病患儿可以看到希望之“光”，拥有更美好的明天！