唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，患儿体内染色体数目比正常人多了一条21号染色体，是常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，新生儿发病率为1/800-1/600。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

又称爱德华氏综合征，新生儿发病率约为1/7500，仅次于21-三体的第二常见染色体三体征，患儿寿命很短很少活到1岁，多于出生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

又称海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍所致。是单基因病之一，属于常染色体隐性遗传病。重型α地贫胎儿宫内极度贫血、水肿，于孕晚期宫内死亡或产后数小时死亡；β地贫患儿出生后严重贫血，终身需要输血配合规范的除铁治疗才能存活。

研究表明，约60%的听力损失即耳聋是由遗传因素所导致，称为“遗传性耳聋”。遗传性耳聋主要是父母携带遗传性耳聋突变基因并传给后代引起的，超过90%聋儿是听力正常父母所生。传统的筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿。

遗传性耳聋基因筛查是对遗传性耳聋4个常见基因（GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3）高发突变位点进行检测，可以实现早发现早诊断早干预，暂缓甚至可以避免听力障碍的发生。