唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，又称21-三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷之一，在活产婴儿中发生率为1:600-1:1000，因其主要临床表现为智力低下，故又称先天愚型。

唐宝宝的外形比较“抽象”，最常见的就是“大头娃娃”，表情呆滞、眼距宽，双眼外眦上斜或者鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多等。目前尚无有效治疗方法。80%的患儿可以活到10岁，50%以上的患者可以活到50岁，大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理。

大部分的唐宝宝都会有不同程度的智力障碍，随着年龄的增长，日益明显。如果长期康复训练的话，会稍微好点，但是智力也不会太高。

患儿出生时就比正常儿要落后，随着年龄的增长，这种落后会日益明显。最明显的就是身高，唐宝8岁的身高还不如正常5岁小孩儿的身高。不仅是身高迟缓，智力、言语、运动等都会比正常孩子有落差。

临床诊断，约50%的唐宝患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，且成年后大多无生育能力，少数有生育能力患者其子代发病概率高达50%。

35岁以后，就被称作高龄产妇，孕妈的年龄越大，身体素质和卵子质量也越差，这就导致怀上唐氏患儿的概率极大增加。

唐氏综合征随母亲年龄的增高而增高：30岁以下的孕妇生育21-三体综合征患儿的概率为1/1 000；35岁为1/200，40岁为1/60，>45岁则为1/30。

如果一胎是唐氏综合征，那么二胎是唐宝宝的概率就比较大。或者父母双方家族里有唐氏综合征基因，后代携带的概率比较大。

化学污染，像某些药物、农药、工业排放的废水毒物以及叶酸缺乏等，还有一些长期接触辐射，或生活在重污染地区的人也有很大的概率生出唐氏儿。

因为无法治疗，所以如何预防和避免该疾病的发生就至关重要了，主要包括了遗传询问、产前筛查、产前诊断。