家有男孩请注意,这种疾病会导致终生不育!出现这些症状要警惕

2023-06-08 10:48:01   
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妇保健康小课堂

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今年15岁的小明近期因乳房长大来到市妇保院儿童内分泌门诊就诊。医生发现孩子长的高高大大白白胖胖,阴茎睾丸却停留在幼稚型,声音还是细细的童音,有不合群、厌学等心理问题,敏锐地意识到可能没有这么简单。最终通过专业的内分泌检查,诊断为克氏综合征。

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男孩子一出生,爸爸妈妈总会多看两眼外生殖器(这可是雄性的小标志),但是都没有意识去关注这个影响男孩一生生育功能的“绝症”——克氏综合征。目前,克氏征发病率约0.2%,约一千个男性中就有2个是“克氏儿”,发病率还是相当高的,但多半患者往往等到婚后不育或被诊断为无精症才来院就诊。本期专题,九江市妇幼保健院内分泌科专家,就来为大家科普这个疾病。



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什么是克氏综合征?


克氏综合征又称先天性曲细精管发育不全、先天性睾丸发育不全综合征,是由于遗传自父方或(和)母方的一条或多条额外X染色体所致。临床表现主要有睾丸硬小、乳腺发育、性功能障碍、不育、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损和精神心理问题等。

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80%~90%克氏综合征患者染色体核型为“47,XXY”,父母生育时高龄及遗传因素是导致克氏综合征患者染色体异常的主要原因。


不同年龄的表现


克氏征在不同年龄段有不同的表现,但需要注意的是,部分患者仅有轻微症状,如嵌合体核型者可仅表现为男性乳腺发育和无精症,因此会增加漏诊概率,临床医生的诊治经验对于诊断率的提高非常重要。

新生儿和婴儿期

1


多数患儿正常,部分患儿表现为小阴茎,可伴有某些先天性畸形,如腭裂、腹股沟疝、隐睾症和尿道下裂等。

儿童期

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睾丸体积略小,下肢长度不成比例地增加;认知异常,并非智力水平整体下降,而是特殊领域缺陷,尤其是语言和执行能力,包括概念形成、阅读拼写、解决问题、任务切换和反应速度等能力的落后;认知异常导致的社交能力受限及心理、情绪异常,焦虑、抑郁、行为障碍、精神分裂症等发生率较高。

青春期

3


睾丸体积不相应增大,多<4 mL且质地较硬。典型患者可出现:身材较高、下肢细长、皮肤细嫩、声音较细、体毛和胡须稀疏、肌肉比例减少、双侧乳腺发育、智力发育正常或略低。

成人期

4


雄激素缺乏症状逐渐加重,约70%患者在25岁左右即出现性功能障碍、胡须阴毛稀少、无精症等;易发生肥胖、糖尿病、骨质疏松、肌少症及肌力下降、代谢综合征等代谢异常;并发下肢静脉病变、乳腺癌、恶性生殖细胞肿瘤、肺癌、非霍奇金淋巴瘤等血液系统恶性疾病的风险增高,精神错乱、犯罪的风险也有所增高。


如何及时发现?


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克氏症患者随着年龄的增加,生精细胞的数量逐渐减少。时间越久,找到精子的机会就越少。如果能在青春期之前被诊断出来,通过激素替代治疗,还是有机会获取进行冷冻保存或睾丸组织的冷冻保存,从而获得婚后孕育后代的机会。

所以家有男孩的家长请注意,若孩子出现乳房发育或相关症状,应及时到内分泌科检查。临床医生将结合详细的病史采集、体格检查、实验室、影像学检查来综合判断,以做到早发现早干预。若能早诊早治,预后效果会比较理想,男性第二性征及生殖功能均可得到较好的改善,并可预防雄激素缺乏产生的不良后果。

(来源:九江市妇幼保健院)

编辑:毕典夫

责编:曹玉婷

审核:杨春霞

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