提到罕见病，大家首先想到的是患者应该存在智力异常、特殊面容，其实不然！很多罕见的遗传代谢性疾病在没有确诊之前，都和正常人一样没有特异性表现。

今年8月底，一名2岁患儿因呕吐、腹泻1天、抽搐1次，来到九江市妇幼保健院就诊。急诊医生进行抢救处理后，考虑癫痫可能收入住院。住院接诊医生经详细询问病史及体格检查，发现患儿发病当天进食量少、又呕吐腹泻，精神差、嗜睡、面色苍白、心跳每分钟150次。这些都是典型低血糖发生的诱因、交感神经兴奋症状及大脑缺乏葡萄糖的临床表现。在完善相关检查后，予以对症治疗纠正低血糖。然而，患儿的病情却并未按照预想的轨迹发展，在持续补液下仍出现顽固性低血糖。

低血糖是许多遗传代谢内分泌疾病的常见症状之一，遗传代谢内分泌专科团队敏锐地发觉该患儿病因复杂，再次发生低血糖时，及时完善了胰岛素、尿酮体、血气分析等低血糖相关检查，考虑患儿为先天性高胰岛素血症。病因查明后，经过一周的药物治疗，患儿顺利带药出院，往后定期门诊复诊即可。一个月后，患儿的基因检查结果也证实了该诊断。

先天性高胰岛素血症(CHI)，是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素，而导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因。

临床上，先天性高胰岛素血症发病率较低，有一定的遗传倾向，在有血缘关系人群中的发病率约为1\13000。长期的低血糖会造成不可逆的脑损伤，后遗症发生率高达25%~50%，严重影响患儿的生长发育，救治不及时甚至会导致死亡。因此，早期诊断和治疗至关重要。

先天性高胰岛素血症的临床表现主要为低血糖的临床表现，可表现为心动过速、面色苍白、多汗，严重的会抽搐或昏迷，婴儿还可表现为发绀和呼吸暂停，易误诊为败血症、窒息、癫痫和先心病等。因此，对于出现喂养困难、嗜睡、青紫、哭声异常、抖动、惊厥、抽搐，甚至昏迷的婴幼儿，应注意血糖的监测，以便及时发现低血糖。