当我们谈及婴幼儿的健康，总会想到那些常见的疾病威胁。但有一种病症——脊髓性肌萎缩症（SMA），以其冷酷无情的姿态，成为了婴幼儿的头号遗传病杀手。然而，它虽被归类为罕见病，实际上却并不罕见。现在，就让我们一同来深入了解一下吧。

什么是SMA？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。它是一种由单基因突变引起的常染色体隐性遗传病，其发病机制主要涉及脊髓前角细胞中运动神经元的退化和死亡，从而导致近端肌肉逐渐萎缩并出现弛缓性瘫痪。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制（但智力、认知功能和感官系统等不受影响），最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。因此，SMA也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”，约80%的患儿在4岁前死亡。

SMA的发病率

在全球范围内，SMA的发病率为1/10000至1/6000，致病基因的携带率为1/50至1/40。这意味着每50个人中就有一人可能携带此基因。如果夫妻双方均为SMA致病基因的携带者，那么每一胎都有1/4的可能性生育SMA患儿，1/2的可能性生育携带者宝宝，而仅有1/4的概率生育健康的宝宝。SMA基因筛查的必要性

目前尚无彻底治愈SMA的方法，但可以通过基因筛查的方式有效降低其发生风险。对于携带SMA致病基因的育龄夫妇，通过筛查可以评估他们生育SMA患儿的风险，并根据筛查结果采取产前诊断或植入前遗传学诊断等措施，从而有效预防SMA患儿的出生。

1.建议育龄夫妻在备孕或早孕阶段进行SMA携带者筛查，从源头上避免SMA患儿的出生。

2.建议已生育过SMA患儿的家庭或夫妻双方均为SMA致病基因携带者的家庭，进行SMA基因产前诊断，以避免SMA患儿的出生。

3.新生儿至儿童阶段进行SMA基因筛查，早期发现并干预，通过支持治疗和基因治疗等手段延缓疾病进展并改善患者的生活质量。

实际上，SMA离我们并不遥远。自2024年7月九江市妇幼保健院开展SMA基因检测以来，已筛查出7名SMA致病基因携带者。通过科学的筛查和预防，我们有望为更多家庭建立起一道坚实的屏障，共同守护孩子们的健康未来。

九江市妇幼保健院

妇幼遗传病筛查与诊断实验室

现已开展SMA基因检测服务：

检测标本要求

1、外周血标本：全血2ML，需使用EDTA抗凝管，无须空腹。

2、干血斑标本：新生儿疾病筛查的标本，可和新生儿四病、串联质谱、耳聋基因筛查一起采血，共采集5个直径>8mm的血斑。

报告周期

5个工作日

项目收费

医嘱词条为：脊髓性肌萎缩症基因检测（筛查）（2000284946），400元/例次。

（来源：九江市妇幼保健院）