世界唐氏综合征日丨重视唐氏筛查,孕育健康宝宝

2023-03-21 17:15:24   
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妇保健康小课堂


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有这样一群人,他们智力比常人低,具有相似的面部特征:略显迷茫的眼神、微张的嘴巴,鼻梁低平、两眼距宽,眼睛细小而向上挑、吐舌、流涎……被人们亲切地称为“唐宝宝”。这种病在医学上叫唐氏综合征,发病率大约为1/600~1/800,是人类常见的严重出生缺陷病之一。

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正常人体有23对46条染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体多了1条,变成3条(正常人为2条),因此,唐氏综合征又被称为“21-三体综合征”,目前没有有效的治愈方法。根据研究报道,抚养一名“唐宝宝”将给患者家庭带来约120万元的经济损失,并造成极大的心理负担。

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2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日。今年的活动主题是“重视唐氏筛查,孕育健康宝宝”。希望孕妈妈们能主动接受唐氏筛查,筛查结果异常选择产前诊断,做到科学孕育健康新生命,减少“唐宝宝”出生。



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孕期唐氏筛查


目前,九江市妇幼保健院开展的孕期唐氏筛查主要包括:

早孕期筛查(孕11周~13周6天)

早孕期血清学指标联合超声NT筛查,检出率较高,将检出率从中期唐筛的70%左右提高到85%。

中孕期筛查(孕15周~20周6天)

目前国内常用的二联、三联和四联筛查,检出率:二联<三联<四联。市妇保院开展的是中孕期三联筛查,同时可以评估开放性神经管畸形(NTD)的风险。

早中孕联合筛查

早中孕联合筛查方案(结合超声NT及早中孕血清学指标)大大提高检出率。

无创DNA产前检测(孕12周~22周6天)

无创DNA产前检查是通过采集孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,运用高通量测序技术,结合生物信息分析,评估胎儿患三种常见染色体疾病(即21三体、18三体、13三体)的风险,具有高通量、无创伤、准确率高等特点,检测效能更高,守护母婴更贴心。

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特别提醒!

无论是唐筛还是无创DNA产前筛查,都属于筛查性质,目的都在于筛查出需要做产前诊断的高风险人群。

因此,结果为高风险不意味着胎儿一定是染色体病患儿;结果为低风险,也不完全排除胎儿罹患染色体病的可能,需密切结合孕期其他检测手段,如胎儿超声等,加以综合判断。若结果提示高风险,建议经遗传咨询医师充分知情告知后选择适宜的产前诊断方法。


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唐氏综合征是一种偶发性疾病。每对健康的夫妇都有生育唐氏综合征患儿的风险,事前无征兆。只有积极的产前筛查和诊断才是避免患儿出生有效的方法。因此,唐氏综合征虽不可治疗,但却可防守。愿每一位准妈妈“重视唐氏筛查,孕育健康宝宝”。

(来源:九江市妇幼保健院)



编辑:毕典夫

责编:曹玉婷

审核:卢江文

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