今年9月12日是第20个预防出生缺陷日。今年活动主题为“预防出生缺陷,守护生命起点健康”,旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识,减少出生缺陷的发生,立足生命起点促进人口高质量发展。
本期专题,就来为大家科普出生缺陷防治的相关知识,建议育龄期夫妻和家庭收藏哦。
出生缺陷防治
这些知识要知道
1.什么是出生缺陷?
是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常,如视力、听力和智力障碍等。
据统计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。
2.出生缺陷的种类?
出生缺陷的种类纷繁复杂,大致可归为几大类:
形态结构异常:如先天性心脏病、脑水肿、脊柱异常、多指(趾)畸形、唇腭裂等;
遗传疾病:涉及染色体或基因异常,如唐氏综合征(21三体综合征)、先天性性腺发育不全、遗传性听力损失、脊髓性肌萎缩等;
代谢障碍:如苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能减退等。
3.出生缺陷的高危人群有哪些?
1.遗传因素
父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性,包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等,均与出生缺陷相关。
2.母体营养因素
孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育,如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。
3.父母的危险因素
暴露(风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体)、孕期疾病(妊娠期糖尿病等)、不良生活行为(吸烟、酗酒、毒品等),不合理用药(精神类药物、激素类等),接触毒物(甲醛、铅、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。
4.社会环境因素
研究发现高龄生育(包括父亲)增加出生缺陷的风险。
4.如何有效预防出生缺陷?
1.一级预防
在婚前和孕前这两个关口,要适龄生育,重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养,注意避免接触放射线和有毒有害物质,预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。此外,对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇,可通过辅助生殖技术,进行胚胎植入前遗传学检测(PGT),选择正常胚胎进行植入以避免出生缺陷的发生。
2.二级预防
孕中重视孕期筛查和产前诊断,包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等,可以早期识别胎儿的先天缺陷,减少缺陷儿的出生。
3.三级预防
婴儿出生后,要重视筛查新生儿疾病,做到早发现、早干预、早康复,尽可能地减少致残现象的发生,提高患儿生命健康水平。
有些孕妈会问,这三级预防到底哪级最重要呢?
答案是:每一级都很重要,我们可以简单理解为,一级预防是预防其发生,二级预防是减少其出生,三级预防是减少其残疾。很多人会认为,只要怀孕后好好做产检就可以了,孕前影响不大。其实这种观点是错误的。影响胚胎发育的因素往往是在孕前和早孕期。如果是孕期产检发现胎儿畸形,会面临“去”还是“留”的艰难抉择,引产也对母体有不小的身心伤害。对于出生缺陷,没有是我们最好的愿景。所以,一级预防是基础,是最重要的一道防线。
有些女性认为自身健康,没有不适症状,没有家族遗传病史,怀孕生宝宝就不会有问题。这种也是错误的侥幸心理。我国的出生缺陷发生率是5.6%,风险不容小觑。有些潜在健康问题并没有任何表现,只有通过检查才能发现,
所以,不管是备一胎、求二胎还是拼三胎,都建议育龄夫妇重视这三级预防。关注生命起点,预防出生缺陷的发生,不仅是医务人员的使命,更需要全社会聚焦,育龄夫妇增强预防意识和能力,主动落实三级防治策略,让每一个新生命都有备而来。
(来源:九江市妇幼保健院)
编辑:毕典夫
责编:曹玉婷
审核:吴雪倩